PREVALENCIA DE LA TIROSINEMIA TRANSITORIA

La Tirosinemia Neonatal Transitoria (TNT) se deriva de la inmadurez de la enzima p-hidroxilfenilpiruvato oxidasa hepática, por un elevado consumo de fenilalanina o tirosina y una relativa deficiencia de ácido ascórbico (1,2). La TNT es el desorden más común del metabolismo de los aminoácidos en humanos (3). Los factores de riesgos de una trisonemia incluyen prematuridad, una alta ingesta de proteínas y deficiencia de vitamina C (3,4). No existen estudios de niveles altos de tirosina neonatal y su posible relación con la dieta, el desarrollo, y la etnia. En 1.960 se reportaron de 30 a 50 % de recién nacidos prematuros y 10 % de recién nacidos a término con niveles de tirosina elevados (3,5). Varios estudios demuestran que los casos con hipertirosinemia transitoria han presentado un desarrollo intelectual normal (6,7). En algunos países como Québec (1994) y Bélgium (1977) la incidencia de TNT disminuyó con la ingesta de formulas de leche baja proteína. A través del Programa de la pesquisa neonatal en el el laboratorio del Centro de Desarrollo Infantil (CDI) se determina Fenilalanina mediante cromatografía en capa fina (CCF) lo que nos permite detectar procesos de tirisonemia y alteraciones en otros aminoácidos. El objetivo de este trabajo es conocer la prevalencia de la Tirosinemia Neonatal Transitoria (TNT) en la Región de Mérida, Venezuela.

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