La Tirosinemia Neonatal Transitoria (TNT) se deriva de la inmadurez de la enzima p-hidroxilfenilpiruvato oxidasa hepática, por un elevado consumo de fenilalanina o tirosina y una relativa deficiencia de ácido ascórbico (1,2). La TNT es el desorden más común del metabolismo de los aminoácidos en humanos (3). Los factores de riesgos de una trisonemia incluyen prematuridad, una alta ingesta de proteínas y deficiencia de vitamina C (3,4). No existen estudios de niveles altos de tirosina neonatal y su posible relación con la dieta, el desarrollo, y la etnia. En 1.960 se reportaron de 30 a 50 % de recién nacidos prematuros y 10 % de recién nacidos a término con niveles de tirosina elevados (3,5). Varios estudios demuestran que los casos con hipertirosinemia transitoria han presentado un desarrollo intelectual normal (6,7). En algunos países como Québec (1994) y Bélgium (1977) la incidencia de TNT disminuyó con la ingesta de formulas de leche baja proteína. A través del Programa de la pesquisa neonatal en el el laboratorio del Centro de Desarrollo Infantil (CDI) se determina Fenilalanina mediante cromatografía en capa fina (CCF) lo que nos permite detectar procesos de tirisonemia y alteraciones en otros aminoácidos. El objetivo de este trabajo es conocer la prevalencia de la Tirosinemia Neonatal Transitoria (TNT) en la Región de Mérida, Venezuela.
domingo, 10 de enero de 2010
VALORES DE REFERENCIA DE TSH NEONATAL EN MÉRIDA
En la ciudad de Mérida Venezuela, en el CDI, en nuestro laboratorio, desde 1.997 se realiza la pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria entre otros aminoácidos. Al laboratorio, acuden recien nacidos traídos por sus padres de manera voluntaria o referidos desde los diferentes centros de salud de la ciudad de Mérida y algunas poblaciones cercanas, para la realización del descarte neonatal de hipotiroidismo congénito. El objetivo de este trabajo es establecer valor de referencia de la TSH (Hormona Estimulante de la Tiroides) para neonatos en nuestra población sana, tomando en cuenta la edad cronológica, sexo, peso y edad gestacional.
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viernes, 8 de enero de 2010
CONCENTRACIONES DE HORMONA TIROTROPA Y TIROXINA LIBRE EN NIÑOS CON SINDROME DE DOWN
En los niños con síndrome de Down la incidencia es mayor que en los niños de la población general. Dado que la frecuencia de hipotiroidismo es mayor en áreas de bocio endémico, se planteó el siguiente trabajo, cuyo objetivo fue estudiar las concentraciones de hormonas tirotropa (TSH) y tiroxina libre (T4-L) en niños con sindrome de Down que habitan en Mérida, región ubicada en Los Andes Venezolanos. En el Centro de Estudio y Prevención del Retardo Mental y Alteraciones en el Desarrollo (CEPREMAD) se determinó la concentración de TSH y T4 en 48 niños con sindrome de Down en edades comprendidas entre 1 mes y 6 años, y en 123 niños asintomáticos en edades similares, referidos al centro para evaluación de la función tiroidea. De los 48 niños (4,2 %) con sindrome de Down tenían hipotiroidismo congénito; 22 (45,8 %) tenían concentraciones elevadas de TSH con valores normales de tiroxina libre (T4-L) y 24 fueron eutiroideos. En los niños controles el 86 % fueron eutiroideos y el 14 % tenían niveles elevados de TSH. No se obtuvieron diferencias en relación al sexo. En conclusión la frecuencia de niños con sindrome de Down y con concentraciones elevadas de TSH fue tres veces superior a la frecuencia observada en los niños sanos. Este resultado no difiere de lo reportado en regiones sin bocio endémico.
Fuente: Scientific Electronic Library online - Venezuela
JIMENEZ-LOPEZ, Virginia, ARIAS, Angela, ARATA-BELLABARBA, Gabriela et al. Concentraciones de Hormona Tirotropa y Tiroxina Libre en Niños con Síndrome de Down. Invest. clín. [online]. abr. 2001, vol.42, no.2 [citado 08 Enero 2010], p.123-130.
Disponible en la World Wide Web:
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